摘要：遗传性血色病（hereditary haemoehromatosis，HH）是一种遗传性铁代谢疾病。发病遍及全球，以白种人发病较多，北欧人群发病率可高达1／200。大约1／10的白色人种是HFE突变基因携带者。国内对HH的发病率尚无确切统计数字，但全国各地均有病例报道。HH主要特征为小肠铁吸收过量增加，逐渐在肝、心、胰和其它内分泌器官的实质细胞沉积，造成器官功能障碍、肝硬化，心力衰竭、糖尿病、垂体功能减退和关节疾病等。此种疾病首次报道於1865年，当时认为HH是糖尿病的一种特殊病例。尔后将这类疾病称为色素性肝硬化（pigment cirrhosis），或古铜色糖尿病（bronzed diabetes）。数年后因发现此类病人的大部分器官有铁色素沉着，故称为血色病（haemochromatose）。以后又发现此病有遗传因素，改称为遗传性血色病，这个名称一直沿用至今。

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