摘要:巨脑回畸形(Pachygyria)是一种严重神经元移行障碍,发病率为1/20000~1/13000,头部磁共振主要表现为脑沟减少,脑回增宽。婴儿痉挛(infant spasm)是难治性癫痫脑病之一,于存活婴儿中发病率为2.0/10000~3.5/10000,高发于3~8个月,以点头、拥抱、屈曲痉挛为典型发作表现,脑电图表现为高度失律,并伴有精神运动发育迟滞。巨脑回畸形合并癫痫病例较多,也有关于合并婴儿痉挛的一些个案报道,但均未详细阐述其具体特点[1~5],现报道1例巨脑回畸形伴婴儿痉挛症患儿,详细描述如下。
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