摘要：目的研究CYP2C9＊3和CYP2C19＊2的单核苷酸多态性在回、汉族癫痫人群中的分布特点;探讨两种基因型与苯巴比妥血药浓度的关系。方法对宁夏地区回、汉族癫痫患者185例采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）分析CYP2C9＊3和CYP2C19＊2基因型,并进行回、汉族间基因型及等位基因频率的比较;应用反相高效液相色谱法（RP-HPLC）测定其中113例单用苯巴比妥患者的血药浓度,再将其标准化后,分析两种基因型与苯巴比妥血药浓度的关系。结果 （1）回、汉族癫痫患者中CYP2C9＊3和CYP2C19＊2基因型及等位基因频率均无统计学差异（P〉0.05）。（2）根据所携带的CYP2C9和CYP2C19突变等位基因的数量,将113例单用苯巴比妥的患者分为强代谢（EM）组、中间代谢（IM）组和弱代谢（PM）组,IM组和PM组苯巴比妥血药浓度明显高于EM组,且突变基因携带数量与血药浓度呈正相关。结论苯巴比妥血药浓度在CYP2C9和CYP2C19变异基因携带者中增高,根据患者CYP2C9和CYP2C19基因型可以预测患者药物浓度,指导临床选择合适的苯巴比妥初始剂量。

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