摘要：目的探讨神经元型一氧化氮合酶基因（NOS1）多态性与腔隙性脑梗死发病的关系。方法本研究共纳入385例腔隙性脑梗死患者和313例对照组人群,以位于NOS1基因的rs9658281和rs2682820位点为遗传标记,采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术检测NOS1基因的多态性。结果 Cocaphase分析表明腔隙性脑梗死组rs9658281位点G等位基因频率较对照组显著增高（χ2=4.135,P=0.042,OR=1.422,95%CI 1.013～1.997）,这种差异在女性患者更加明显（χ2=9.522,P=0.002,OR=2.502,95%CI 1.398～4.479）。卡方检验表明腔隙性脑梗死组rs9658281位点的GG基因型频率较对照组显著增高（χ2=5.862,P=0.015,OR=1.579,95%CI 1.091～2.286）,这种差异在女性更加明显（χ2=13.641,P〈0.0001,OR=3.501,95%CI 1.800～6.810）。经过多因素回归分析调整了传统危险因素的影响后,两组间的差异仍有显著性（P=0.014）。腔隙性脑梗死组和对照组的rs2682820位点的基因型、等位基因频率差异无显著性（P〉0.05）。结论 NOS1基因rs9658281位点G等位基因与腔隙性脑梗死的发病可能有关。

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