摘要：目的银屑病易感基因l候选基因1（psoriasis susceptibility 1 candidate 1，PSORS1C1，之前的SEEKl）的5’一UTR区域存在角膜锁链蛋白（corneodesmosin，CDSN）基因。本文探讨PSORS1C1／CDSN基因多态性与强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）遗传易感性之间的关系。方法本研究首先针对PSORS1C1／CDSN基因区域的16个SNP位点，采用定制的Illumina 96-SNPVeraCodemicroarray基因芯片，对51例AS患者DNA进行基因分型。初步筛选到AS疾病易感性相关位点后，再使用同样方法增大样本量，对200例AS患者DNA进行基因分型。最后采用Taqman基因分型方法验证两次芯片结果。结果基因芯片结果表明rs3130983、rs3778638和rs4959053在AS和对照组中等位基因频率和基因型频率有显著差异。Taqman基因分型技术验证了基因芯片结果。说明rs3130983、rs3778638和rs4959053与AS发病有相关性。结论PSORS1C1和CDSN基因可能是AS的易感基因。

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