摘要：石骨症(osteopetrosis)又称大理石骨病,是一种少见的骨发育障碍性疾病。该病可分为常染色体隐性遗传石骨症(aiilosomal recessive osteopetrosis, AR0)、常染色体显性遗传石骨症(autosomal dominantosteopetrosis, ADO)和X-连锁型石骨症(X-linked osteopetrosis, XLO)3类,其发病状况和染色体有密切关联。研究破骨细胞改变和石骨症的关系对寻找其发病机制大有好处,有利于未来寻找治疗石骨症的药物靶点,同时也为将来通过造血干细胞移植治疗石骨症提供理论依据。运用相关组学技术对破骨细胞进行研究,既加深我们对石骨症发病机制的认识,又能建立相关石骨症辅助诊断的新方法,同时为临床中造血干细胞治疗石骨症的过程提供指导和疗效监测的依据。

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