摘要：目的:就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)致病基因的突变检测,以证实是否有新的突变位点,并进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系.方法:对该家系中的10名患者和8名正常人提取外周血DNA,针对DSPP基因外显子3和外显子4设计引物,以进行巢氏PCR扩增.PCR扩增产物经直接测序分析,或用限制性内切酶RsaI酶切鉴定.结果:测序结果显示:遗传性乳光牙本质患者DSPP基因外显子3的3658位核苷酸存在C→T的无义突变,该突变使终止密码子提前出现;RsaI酶切分析也证实:10名患者的DSPP基因发生了终止突变,所有患者在该位点均为杂合子.结论:DSPP基因无义突变可能会严重影响DSPP基因的功能,从而导致牙本质发育不全.

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