摘要：目的 探讨DNA氧化损伤修复基因BLM、WRN、ERCC6以及OGG1的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）是否影响年龄相关性白内障（age-related cataract，ARC）的发生，并检测SNP是否会引起外周血淋巴细胞DNA损伤程度的改变。方法 从“江苏眼病研究”人群收集ARC患者789例及对照组531例。提取DNA分析BLM、OGG1、ERCC6及WRN基因 18个SNP位点的基因型。同时应用彗星试验检测部分受试者外周血淋巴细胞的DNA损伤程度。结果 WRN-rs11574311与ARC、皮质型以及混合型ARC相关（P=0.003，OR=1.49；P=0.001，OR=1.68；P〈0.000 1，OR=2.08），BLM-rs1063147 与核型ARC相关（P=0.03，OR=1.31），WRN-rs2725383与皮质型ARC相关（P=0.01，OR=1.49），WRN-rs4733220以及 WRN-rs2725338与混合型ARC相关 （P=0.04，OR=0.74；P=0.003，OR=0.60）。经过Bonferroni校正后，WRN-rs11574311 仍与皮质型以及混合型ARC相关，WRN-rs2725338仍然与混合型ARC相关。SNP位点不同基因型的外周血淋巴细胞DNA损伤程度的差异无统计学意义。结论 WRN基因在ARC的发生发展过程中起重要作用，而且在不同亚型ARC中所起的作用也有所不同，说明不同亚型ARC可能具有特异性的危险因素以及致病机制。

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