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罗伯特·查尔斯·高卢

作者：郭晓强 刊期：2008年第05期

20世纪出现的获得性免疫缺陷综合征（acquired immuno-deficiency syndrome，AIDS），一般称为爱滋病，被称为世纪瘟疫，每年都吞噬着许多人的生命，为人类的生活带来了巨大的灾难。而导致爱滋病发生的HIV病毒的发现为该病的预防和治疗带来了极大的希望，因此在2004年被评为影响人类生活的最重大发现之一。HIV病毒的发现还带来了一个重大的科学...

维持胚胎干细胞多能性和自我更新的转录因子Oct-4／Nanog以及相关的调控网络

作者：周一叶 曾凡一 刊期：2008年第05期

Oct-4和Nanog是两种维持干细胞多能性和自我更新的转录因子，它们通过结合靶基因调控区，选择性地抑制分化基因表达或促进多能性基因表达。它们通常只在多能干细胞中表达，在分化细胞中不表达。在不同的发育阶段，它们的表达量受到特异调控，并且分别与Sox-2、FoxD3等其他转录因子以及LIF、BMP等胞外信号通路互相作用，形成一个复杂的转录调节cr...

强直性肌营养不良可以产前诊断吗？

作者：李巍 刊期：2008年第05期

问：请问强直性肌营养不良患者生育同样病的孩子的几率是多少？我是24岁时诊断患这种病的，之前没有明显症状，是否有办法在孩子生下来之前诊断出来？ 答：强直性肌营养不良的发病多见于青春期后，平均起病年龄约25岁。主要表现为肌强直、肌萎缩和肌无力等。本病进展缓慢，病程20～25年，多数于45～50岁死亡。该病是由于MD基因3′非编码区的CTG...

假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展

作者：王晶晶 郭奕斌 刊期：2008年第05期

假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）和多发性骨骺发育不（multiple epiphyseal dysplasia，MED）均为骨发育不良性疾病的家族成员之一，它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点，二者均由软骨低聚物基质蛋白（cartilage oligomeric matrix protein，COMP）基因突变所致。COMP是血小板凝血酶敏感蛋白（thrombospondin，TSP）...

肌萎缩侧索硬化症（“渐冻人”）会遗传吗？

作者：李巍 刊期：2008年第05期

问：我在网络上看到称为“渐冻人”的患者，据说英国著名的物理学家霍金也患有此病,症状很严重。我想请问这种病是不是遗传而来的？目前有没有根治的办法？ 答：“渐冻人”是指患有肌萎缩侧索硬化症（ALS）的患者。ALS又称卢迦雷氏病（Lou Gehrig’s disease），一般中年起病，主要表现为支配肌肉的运动神经元的变性死亡，表现为受累部位肌肉萎...

复杂疾病全基因组关联研究进展——遗传统计分析

作者：严卫丽 刊期：2008年第05期

2005年，Science杂志首次报道了有关人类年龄相关性黄斑变性的全基因组关联研究，此后有关肥胖、2型糖尿病、冠心病、阿尔茨海默病等一系列复杂疾病的全基因组关联研究被陆续报道，这一阶段被称为人类全基因组关联研究的第一次浪潮。文章分别介绍了全基因组关联研究统计分析的方法、软件和应用实例；比较了关联分析中多重检验的P值调整方法，包...

小鼠属（Mus）与田鼠属（Microtus）的系统发生关系研究概述

作者：张新蕊 相学军 陈艳秋 刘焕民 王宇峰 闫楠 朱必才 刊期：2008年第05期

在啮齿动物的生存竞争中，鼠类是最成功的一类。尤其是小鼠，一直以来受到生物学专家的广泛关注。因为对小鼠的研究最为透彻，致使它在实验室中有多方面应用，同时小鼠是研究其他生物的好材料。文章综合现代遗传学的各种遗传标记（蛋白质、mtDNA、rDNA等），更深入地探讨了小鼠属和田鼠属物种间的系统发生，并进一步阐述了这2个属物种的分类和进...

植物超长链脂肪酸及角质层蜡质生物合成相关酶基因研究现状

作者：倪郁 郭彦军 刊期：2008年第05期

超长链脂肪酸（very long chain fatty acids，VLCFAs）在生物体中具有广泛的生理功能，它们参与种子甘油酯、生物膜膜脂及鞘脂的合成，并为角质层蜡质的生物合成提供前体物质。角质层是覆盖在植物地上部分最表层的保护层，由角质和蜡质组成，其中蜡质又分为角质层表皮蜡和内部蜡，在植物生长发育、适应外界环境方面起重要作用。VLCFAs的合成由...

湖南土家族群体X染色体10个STR位点的遗传多态性及法医学应用价值评估

作者：韩卫 杨丽 桂宏胜 余兵 卫洁 李生斌 刊期：2008年第05期

对198名湖南土家族健康无关个体抽取静脉血，提取DNA，经PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染进行等位基因分型；软件SPSS13．0计算各位点基因型频率和等位基因频率，进行Hardy-Weinberg平衡检验，并检验基因分布差异有无统计学意义：Fstat软件计算基因多态性及固定指数；Powerstats软件计算各种法医学应用指标。在湖南土家族群体中，共检出6...

中国遗传学会第八届全国代表大会暨学术讨论会第二轮通知

刊期：2008年第05期

一个抑制AP-1活性的人类新基因AC3-33的克隆和初步功能研究

作者：刘鹏 邓唯唯 高鹏 陆阳 孙博 李明 赵杰 石太平 张秀军 刊期：2008年第05期

Activator protein-1（AP-1）是重要的转录因子，其活性失调与肿瘤等多种疾病直接相关。本文运用“高通量高内涵细胞筛选技术（high throughput-high content cell-based screening technology）”对650个以未知功能基因为主的人类基因进行AP-1双荧光素酶报告基因筛选（Dual-Luciferase reporter gene screening），获得了一个可抑制佛波酯（PMA...

辽宁满族11个Y-STR基因座多态性及遗传关系的分析

作者：石美森 百茹峰 张金生 于晓军 刊期：2008年第05期

调查了辽宁满族群体11个Y-STR基因座的多态性分布，探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用Powerplex Y System荧光标记复合扩增系统检测203名满族无关男性个体的11个Y-STR基因座，用ABI310遗传分析仪进行基因分型，计算等位基因和单倍型频率，并结合已公开发表的国内其他16个群体相应基因座的遗传学资料，分析其遗传距离和聚类关系。满族个体...

2008《遗传学报》《遗传》期刊工作会议在北京召开

刊期：2008年第05期

GDI1基因多态性与秦巴山区儿童NSMR及其智力水平的相关性研究

作者：张科进 杜云 郑子健 高晓彩 黄绍平 李瑞林 陈超 张富昌 刊期：2008年第05期

用来自中国中西部秦巴山区的非特异性精神发育迟滞患者及正常对照人群为样本，通过研究分别位于GDI1基因第7外显子剪接区和第8外显子上的rs2276462和rs11549300两个功能SNP位点的多态性，探索GDI1基因的多态现象与当地儿童的精神发育迟滞及其智力水平的相关性。在样本人群中仅观察到rs11549300位点的多态现象，而rs2276462位点在秦巴山区儿童中...

人猿超科和旧大陆猴7种高等灵长类FKN全基因序列的测定及进化分析

作者：洪晓武 张亚平 储以微 高海峰 蒋正刚 熊思东 刊期：2008年第05期

测定人猿超科（人、黑猩猩、大猩猩、红毛猩猩和长臂猿）和旧大陆猴（猕猴和叶猴）7种高等灵长类FKN全基因序列，探讨其系统进化分析。用简并引物PCR（Degenerated PCR）法分别扩增FKN的3个外显子，其产物经琼脂糖凝胶回收、纯化后测序，然后用BioEdit软件剪切拼接FKN基因全序列，用DNAStar比对后比较基因和氨基酸序列同源性，Mega软件重构FKN基...