遗传杂志

迈克尔·毕晓普

作者：高翼之 刊期：2007年第11期

1936年2月22日，迈克尔·毕晓普（J．MichaelBishop）出生于美国宾夕法尼亚州的乡间。他在一所只有两间教室的小学里接受了8年教育。他上的中学也很小，同他一起毕业的只有8名学生。由于同一位家庭医生的友好相处，使他对医学和人类生物学产生了兴趣。他就读于葛底斯堡学院为攻读医学作准备，毕业后，进入哈佛大学医学院。

基因打靶技术：开启遗传学新纪元

作者：滕艳; 杨晓 刊期：2007年第11期

基因打靶技术作为最有效的定向修饰小鼠基因的技术手段在揭示基因的生理功能、研究人类疾病的遗传机制以及寻找新的药物靶标的过程中发挥着重要的作用。近年来，随着条件基因打靶技术的发展使基因失活可以限制在特定时段特定组织或细胞内。文章将主要介绍基因打靶技术的发展简史、近期进展以及在其他模式动物中的应用。

线粒体DNA突变与相关人类疾病

作者：陈刚; 杜卫东; 曹慧敏 刊期：2007年第11期

在过去的20年里，人们发现线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）突变与多种人类疾病相关，其致病范围从单器官组织损害到多系统受累。文章目的在于探讨mtDNA突变与人类疾病的关系。文章重点论述：（1）线粒体遗传学特征；（2）mtDNA突变与人类遗传性疾病；（3）体细胞mtDNA突变在衰老和肿瘤中的作用：（4）mtDNA疾病的诊断和治疗。

SLAⅠ类基因研究新进展

作者：陶璇; 李华; 李学伟; 于辉; 左启祯 刊期：2007年第11期

SLAⅠ类基因编码细胞表面高度多态的糖蛋白，负责将内源性抗原肽递呈给T细胞，激发特异的免疫反应。文章介绍了近年来SLAⅠ类基因分子结构、组织中的表达、表达调节、基因分型、多态性及进化研究的新进展，重点介绍了SLAⅠ类基因分型方法及多态性研究。SLAⅠ类基因分型方法主要包括血清学法、DNA序列测定、PCR—SSP、PCR—SSOP、微卫星法，其中P...

关于召开中国遗传学会第八届全国代表大会暨学术讨论会的预备通知

刊期：2007年第11期

植物基因组中的连锁不平衡

作者：王荣焕; 王天宇; 黎裕 刊期：2007年第11期

在植物基因组学研究领域，连锁不平衡（linkage disequilibrium，LD）分析是近年来的一个研究亮点和热点。基于LD的作图方法不仅是新基因发掘的有效途径，而且也是联系结构基因组学和表型组学的一座桥梁。自2001年基于LD的作图方法在植物中的成功运用至今，已有大量关于植物基因组中LD结构及LD作图的研究报道。文章系统介绍了LD的基本理论及其在...

植物的次生生长及其分子调控

作者：田敏; 夏琼梅; 李纪元 刊期：2007年第11期

植物的次生生长是一重要的生命活动，特别是植物次生木质部的形成对人类生产和生活具有重大意义。次生生长包括维管组织形成、次生细胞壁形成、木质化、PCD以及心材形成等过程。生长素和多个转录因子家族如MYB、NAC、AP2／EREBP、homeobox、MADS等参与了这一过程的调控，利用分子生物学手段特别是基因组学方法，人们已分离到生长素信号途径基因...

人食管癌EC9706单克隆的分离培养及其生物学特性的研究

作者：韩亚玲; 冯彦斌; 罗曼莉; 徐昕; 蔡岩; 王明荣 刊期：2007年第11期

用限制性稀释法对食管癌EC9706细胞系进行单细胞克隆分离，建立了3个亚系，分别命名为EC1、EC2和EC3。细胞遗传学分析显示，EC1仍为混合克隆，EC2和EC3的染色体众数分别为117条和62条。对EC2和EC3的生物学特性进行比较，生长曲线、平皿集落形成能力实验、流式细胞分析和细胞运动能力实验均表明，两者的恶性程度有显著差别，EC2较低，EC3较高。成...

深圳无偿献血人群中李姓、王姓和张姓无关男性个体Y-STR单倍型遗传多态性

作者：邓志辉; 李茜; 王大明; 高素青; 曾健强 刊期：2007年第11期

　为研究姓氏群体Y染色体特异STR单倍型的遗传多态性，采用PCR复合扩增和ABIPrism^TM3100基因测序仪荧光检测方法对DYS426等9个Y-STR基因座进行基因分型，检测深圳地区李姓无关男性个体血样139份、王姓无关男性个体118份、张姓无关男性个体119份。结果在139份李姓群体中，共检出126种单倍型，其中118种单倍型仅出现1次，检出频率最高的1种单倍型...

遗传咨询

作者：李巍 刊期：2007年第11期

G6PD缺乏症的遗传与防治;血友病是怎样遗传的？

绝经后女性CYP19基因Val80及OPG基因A163G多态性与骨密度的相关性研究

作者：耿力; 姚珍薇; 骆建云; 韩力力; 卢起 刊期：2007年第11期

探讨细胞色素P45019（CYP19）基因Val80多态性及护骨素（OPG）基因A163G多态性与绝经后女性骨密度（BMD）的关系。随机选择居住在重庆的绝经后女性200例，采用多聚酶链反应．限制性片段长度多态性法检测Val80及A163G多态性，采用Norland公司XR-46系列双能X线骨密度仪测量股骨近端及腰椎BMD。200名绝经后女性中Val80基因型GG、GA及AA的频率分别为...

重组人巨细胞病毒（HCMV）优势表位嵌合抗原的构建表达以及捕获法检测IgM抗体

作者：孙鹏; 孙兴宝; 胡鹏; 田晓红; 邓波; 夏良雨; 王宁燕; 王红; 李泓彦; 何志强 刊期：2007年第11期

通过计算机软件分析选择巨细胞病毒优势抗原表位，用聚合酶链式反应（PCR）扩增优势表位基因，构建了巨细胞病毒多优势表位嵌合抗原表达载体p4T-UL32-UL44-UL80a-UL83，转化宿主菌大肠杆菌BL21（DE3）进行表达，GST亲和层析法获得高纯度嵌合抗原，辣根过氧化物酶（HRP）标记嵌合抗原，并构建捕获法检测血清中的抗HCMVIgM抗体。结果表达的优势表...

科学出版社科学出版中心生命科学分社新书推介

刊期：2007年第11期

类风湿性关节炎患者外周血单个核细胞IL-10基因启动子甲基化状态研究

作者：付丽红; 丛斌; 甄艳凤; 李淑瑾; 马春玲; 倪志宇; 张国忠; 左敏; 姚玉霞 刊期：2007年第11期

白细胞介素-10（interleukin-10，IL-10）是在类风湿性关节炎中发挥重要免疫调节作用的细胞因子，其基因失活与已分化的Th1和Th2细胞染色质结构重塑有关。为了探讨IL-10基因启动子甲基化及基因失活在类风湿性关节炎（Rheumatoid Arthritis，RA）发病和进展中的作用，采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）、酶联免疫吸附实验（enzyme linked immunos...

染色体多态性与临床效应及生殖关系的探究

作者：王小荣; 邓剑霞; 李津津 刊期：2007年第11期

为了探讨人类染色体结构多态性与生殖异常临床效应的关系，按常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体，经G、C显带，对1414例遗传咨询者进行核型分析，检出异常核型273例。其中多态性变异180例，占65．93％，非多态性异常核型93例，占34．07％。多态性变异包括D、G组短臂增长10例，次缢痕增长（包括1、9和16号染色体）35例，大Y染色体和小Y染色体...