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4个HLA等位基因在5个民族中分布的多样性研究

作者：肖文彦; 褚嘉祐; 史磊; 俞建昆; 许绍斌 刊期：2005年第04期

应用ARMS-SSP结合的方法调查与AIDS相关的HLA等位基因,即HLA-A*02,B*35,B*27,B*57等4个基因在5个民族群体(云南汉族、彝族、傣族、新疆维吾尔族、广西壮族)中的分布情况,并进行了相应的遗传学分析.结果显示,HLA-A*02在壮族和汉族中检出的阳性样本频率非常高,在另外几个民族中的分布频率偏低;B*35基因在各民族中分布差异不大;B*27在傣族中的分布...

人类锌指结构新基因ZNF18的克隆和表达谱分析

作者：郭丽丽; 慈宏亮; 单红爽; 邹星; 翟永功; 李亦平 刊期：2005年第04期

在很多转录因子中发现的锌指结构，被认为在人类心脏的发育和相关疾病的发生过程中发挥重要的作用。文章报道了克隆和表达分析人类新的锌指蛋白基因ZNF18。该基因cDNA长2767bp，编码一个有549个氨基酸的蛋白，这一蛋白含有一个SCAN结构域，一个KRAB结构域和5个连续的CzHz型锌指结构域。ZNF18蛋白与小鼠Zfp535有77％的同源性。ZNF18基因定位于人...

热带亚热带微生物遗传多样性与基因资源的发掘利用研讨会

刊期：2005年第04期

经海南省省科协批准，定于2005年11月1—4日在海南省三亚市召开“热带亚热带微生物遗传多样性与基因资源的发掘利用”研讨会。会议由海南省生物工程协会承办，《遗传学报》《遗传》编辑部协办。

13q14断裂重排与非小细胞肺癌转移潜能关系的研究

作者：黄昀; 杨焕杰; 金焰; 李慧敏; 傅松滨 刊期：2005年第04期

发生转移的肿瘤细胞经常存在染色体数目异常和结构畸变,在多种有转移潜能的肿瘤细胞中都涉及到13q14的异常.以往研究表明,在同一组织来源但转移潜能不同的肺腺癌细胞系AGZY83-a和Anip973中存在13q14的断裂重排.采用mRNA差异展示技术(mRNA DD)分析这一对细胞系得到的差异表达基因BRI基因位于13q14.为了进一步分析肺癌细胞的转移潜能与13q14断裂重...

中国北方汉族人群肌型肌酸激酶基因（CKMM）A／G多态研究

作者：周多奇; 胡扬; 刘刚; 吴剑; 龚莉 刊期：2005年第04期

为研究中国汉族群体CKMM基因Nco Ⅰ酶切位点的遗传多态性以及该位点的具体多态形式,采用PCRRFLP技术,对306例无血缘关系的健康中国北方汉人的染色体进行检测,并对3种基因型的扩增产物进行基因测序.用卡方检验对所得等位基因频率、基因型频率与其他种族进行比较.结果表明:Nco Ⅰ位点多态性为A/G颠换;等位基因频率是A=86%,G=14%;基因型频率为:A/A=...

PON基因簇序列变异筛查研究

作者：王晓玲; 范中杰; 黄建凤; 宿少勇; 赵建功; 顾东风 刊期：2005年第04期

系统筛查PON 1、PON 2及PON 3基因编码、剪接及侧翼序列,以期发现所有潜在功能多态基因座,为进一步探讨PON基因家族与心血管疾病的关系做准备.随机选择48例冠心病患者作为筛查对象,以PCR产物直接测序检测DNA序列变异.扩增片断涵盖整个外显子,其两侧部分内含子区域及5'和3'侧翼序列.(1)13.9kb测序范围内共发现31个多态性基因座,均为单核甘酸多态(...

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因剪接受体突变对mRNA加工的影响

作者：罗强; 高超; 王怀立; 周建华; 高铁铮 刊期：2005年第04期

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)是一种少见的由SEDL基因突变引起的骨软骨发育障碍性疾病,病变主要累及腰椎和近端承重大关节.为研究SEDL基因剪接受体突变(IVS2-2A→C)对mRNA加工的影响,从该突变所致SEDL患者,以及健康对照者外周血中提取总RNA,逆转录合成cDNA,以此为模板进行聚合酶链式反应(polymerase ...

《国外医学》遗传学分册

刊期：2005年第04期

《国外医学》遗传学分册是中华医学会《国外医学》系列杂志之一，由中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、哈尔滨医科大学和黑龙江省医学科学院主办的部级医学学术期刊，主要报道医学遗传学领域的新动态、新知识、新成果、新进展和新经验，在保留原综述性文章特色的基础之上，增设论著、短篇报道、学术争鸣、继续教育园地、海外学人园地、新...

新锐科学人文杂志——《生命世界》

刊期：2005年第04期

《生命世界》杂志是由中国科学院主管，中国科学院植物研究所、高等教育出版社和中国植物学会共同主办的大型科学人文杂志。她的前身是1974年创刊的《植物杂志》，于2004年4月改版，并重新定位：做中国最有影响力、最有公信力、最有市场的科学人文杂志。与国内其他科学杂志相比，《生命世界》拥有阵容最强大的专家咨询队伍——20余位院士和近100...

ABCA1基因多态性与冠心病相关性研究

作者：李亚; 张思仲; 马用信; 贺勇; 董景涛; 孙岩; 何国平; 张炜 刊期：2005年第04期

为了探讨ATP-Binding Cassette Transporter 1(ABCA1)基因R219K多态在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系,采用PCR-RFLP方法,对396例CHD患者和417名正常人ABCA1基因R219K多态位点进行分析.结果表明,对照组R219K多态K等位基因及KK基因型的频率(0.465、0.228)较CHD 组(0.381、0.162)显著增高(P＜0.05);根据发病...

近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查

作者：舒安利; 聂玉正 刊期：2005年第04期

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,在已发现的遗传性耳聋中,有70%的属于非综合征型听力缺损.据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点,其中23个基因已经被成功克隆.文章报道一遗传性非综合征型耳聋家系.该家系中存在2代近亲结婚,共2代13人出现聋哑症状.经遗传分析,该家系的遗传方...

分子生物学基础实验技术培训班

刊期：2005年第04期

突变型人IL-18的肿瘤靶向性改造及真核表达

作者：吕建新; 彭颖; 孟哲峰 刊期：2005年第04期

为了构建肿瘤靶向性的人突变型IL-18新基因并进行真核表达,以重组PCR技术构建EGF-IL-18融合基因,利用Bac-to-Bac杆状病毒表达系统和Sf 9昆虫细胞株(来自秋天草地夜蛾)表达融合基因,纯化表达产物,并以IFN-γ诱导实验和EGFR竞争结合实验初步评价融合蛋白的生物活性.测序证明构建的融合基因为原设计EGF-IL18融合基因.SDS-PAGE和Western blot证明EGF-...

cis基因交换形成RHD-CE（2～9）-D等位基因

作者：邵超鹏; 李桢; 熊文; 周一炎; 李雪梅 刊期：2005年第04期

以往通过基因组DNA分析,分别在高加索人和中国人中观察到少数Rh阴性个体存在RHD基因第1和第10外显子,但是该等位基因形成的具体分子机制尚有争论.分别针对RHD基因mRNA的5'-和3'-非编码区设计一对特异性引物,通过逆转录PCR(RT-PCR)和cDNA测序,分析2例RHD基因阳性(拥有第1和第10外显子)、D抗原表型阴性个体的全长mRNA/cDNA序列,同时以1例正常Rh阳...

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刊期：2005年第04期