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催乳素和外源基因乳腺共表达载体可提高外源基因在哺乳细胞的表达

作者：刘峰涛; 颜景斌; 任兆瑞; 黄淑帧; 曾溢滔 刊期：2004年第05期

DHPLC检测胃癌微卫星不稳定性

作者：吕炳建; 来茂德; 程蕾; 张宇伟 刊期：2004年第05期

X连锁隐性遗传聋哑（deaf-mute）家系的遗传学特征分析

作者：王秋菊; 杨伟炎; 吴子明; 李庆忠; 郭维维; 仇春燕 刊期：2004年第05期

在进行中国人群的遗传性耳聋发病情况的调查中,发现了一个5代隔代遗传的聋哑家系(L021家系).研究中调查家系成员64人,对其中的31人进行了系统的听力学检查,发现聋哑男性8位,听力表型为全聋及极重度聋,获得家系成员的血样31人份.家系图谱分析显示该家系为X连锁隐性遗传性耳聋家系,为先天性聋哑疾病分子病理机制的研究提供了模板.

南京汉族群体肺癌易感性相关基因的研究

作者：梁戈玉; 浦跃朴; 尹立红 刊期：2004年第05期

为了探讨南京汉族群体肺癌易感性相关基因,我们采用1:1病例对照研究方法,以PCR-RFLP技术检测了152对肺癌和健康对照的CYP1A1、CYP2E1、GSTM1、GSTT1、GSTP1、mEH和NQO1基因的基因型并分析其与肺癌的相关性.结果发现携带CYP1A1突变基因型(wt/mt和mt/mt)的个体明显增加患肺鳞癌的风险(OR=2.31,95%CI=1.23-4.36);GSTT1(-)基因型可使肺癌发生的风险...

应用PCR技术对先天性长QT综合征KCNQ1基因进行定点突变的研究

作者：李伟; 杨钧国; 任法鑫; 康彩练; 张守焰 刊期：2004年第05期

利用聚合酶链反应(PCR)技术对长QT综合征(LQTS)KCNQ1基因进行定点突变的研究.首先设计两对引物(包含预定的突变),通过3轮PCR扩增,扩增出含有所需突变位点的片段,然后将片段克隆入T载体中,通过酶切连接的方法将突变点引入到pIRES2-EGFP-KCNQ1中,随后用Effectene转染试剂介导转染HEK293细胞.结果在真核表达载体pIRES2-EGFP-KCNQ1基础上获得了KCNQ1...

人类血小板抗原1～6系统同步基因分型的研究

作者：邓志辉; 吴国光; 李大成 刊期：2004年第05期

为研究采用PCR-SSP技术,建立可靠的人类血小板抗原HPA-1,2,3,4,5,6系统的同步基因分型方法,并以所建立的方法研究血小板抗原.设计合成18条序列特异性引物,探索最佳退火温度,通过调整引物浓度、Mg2+离子浓度,使HPA-1～6系统等位基因在同一条件下进行同步扩增和扩增产物在同一凝胶中进行同步电泳.引物的特异性和灵敏度采用基因型已知的质控DNA进行...

中国人扩张型心肌病与受磷蛋白基因关系的研究

作者：赵春霞; 崔英华; 朱智慧; 汪道文 刊期：2004年第05期

受磷蛋白(phospholamban)是心肌收缩的一个重要调节因子,可抑制心肌肌浆网钙ATPase的活性、降低其对钙的亲和力.正常情况下,受磷蛋白可被不同的蛋白激酶磷酸化从而解除其对肌浆网钙ATPase的抑制作用.国外两个扩张型心肌病(DCM)家系研究发现受磷蛋白基因突变与DCM的发生有关,研究目的旨在探讨中国人群心肌特异性受磷蛋白基因突变与特发性扩张型心...

DXS6804／DXS9896／GATA144D04基因窿在中国汉族群体中的遗传多态性及其法医学应用

作者：应斌武; 石美森; 邓建强; 李英碧; 吴谨; 颜静; 张霁; 侯一平 刊期：2004年第05期

为了调查X染色体上DXS6804、DXS9896和GATA144D04等3个STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值，来用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳对X染色体3个STR基因座进行分型，并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，计算法医学常用各种概率。DXS6804、DXS9896和GATA144D04的非父排除率分别为0．5990、0．6220、0．4280，表明3...

9个多态性STR基因座用于完全性葡萄胎的亲代来源鉴定

作者：欧春怡; 陈孟华; 牛铭钢 刊期：2004年第05期

选取9个多态性STR基因座,应用多重PCR技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色的方法,对33例病理学诊断为完全性葡萄胎的组织标本及夫妇双方外周血标本进行分子病理学分析研究,判定其DNA来源.结果表明,33例病理学上的完全性葡萄胎有27例DNA为单纯性父方来源,占81.8%(27/33),其中,纯合子完全性葡萄胎为22例,占66.7%(22/33),杂合子完全性葡萄胎5例,...

复杂染色体重排的女性携带者与她健康的女儿

作者：崔英霞; 王咏梅; 姚兵; 黄宇烽 刊期：2004年第05期

一例新生复杂染色体重排的女性携带者(complex chromosome rearrangement,CCR),易位涉及1号、5号和12号染色体.病人因2次自然流产而要求进行外周血淋巴细胞G显带核型分析.最初G显带核型疑为46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q25::12q24→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q24::5p11→5pter).经荧光原位杂交(FISH)技术检测,证实患者的核型为46,...

妊娠合并糖尿病诱发胚胎先天性神经管缺陷动物模型的MAP激酶信号传导机制

作者：陈必良; 马向东; 辛晓燕; 王德堂; E.Albert; Reece; M.D 刊期：2004年第05期

为了揭示妊娠合并糖尿病诱发胚胎先天性神经管缺陷的分子机制,并探讨其有效的防治方法. 实验选用6个实验组的 Sprague-Dawley 大鼠:第1组为常规饲养的正常对照组;第2组尾静脉注射65mg/kg Streptozotocin (STZ) 构建妊娠合并糖尿病、且诱发先天性神经管缺陷的实验组大鼠;第3组为STZ构建的糖尿病、但胚胎不伴有先天性神经管缺陷的大鼠模型;第4、5...

饲养东北虎的微卫星变异研究

作者：张于光; 李迪强; 肖启明; 饶力群; 张学文 刊期：2004年第05期

东北虎是世界上濒危动物之一,具有极其重要的研究价值和保护意义.该研究利用10个在东北虎基因组中表现多态性的微卫星基因座(Fca005,Fca075,Fca094,Fca152,Fca161,Fca294,Pti002,Pti003,Pti007和Pti010)对113只饲养东北虎进行了遗传多样性检测.用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测微卫星的PCR扩增产物,计算了10个微卫星基因座的等位基因频率、基因杂...

山羊经济性状标记辅助选择的遗传效应分析

作者：沈伟; 李兰; 潘庆杰; 秦国庆; 耿社民 刊期：2004年第05期

以辽宁绒山羊、柴达木绒山羊和柴达木山羊3个群体共147只山羊为研究对象,运用PAGE和RAPD技术对山羊的体重、绒产量和绒细度3个性状进行了与标记基因关系的遗传分析,结果表明:EsD2-2型、LAPBB型和PA-32-2型分别为体重、绒产量和绒细度性状的优势标记基因型;可利用标记辅助预测的方法充分利用多基因座标记基因间的互作效应;在体重上,寻找到有显著...

3个山羊群体中4个微卫星DNA多态性及其与杂种优势的关系

作者：张英杰; 赵有璋; 刘月琴; 李玉; 孙少华; 孙洪新 刊期：2004年第05期

利用4个微卫星标记(OarFCB11,OarAE101,McM218,McM38)对波尔山羊、太行山羊和河北奶山羊的等位基因频率、群体多态信息含量、有效等位基因数、杂合度和遗传距离进行了遗传检测,并测定了波尔山羊与河北奶山羊及太行山羊的杂交效果.结果表明:4个微卫星标记在波尔山羊、太行山羊和河北奶山羊3个品种中存在多态性,可以用于山羊遗传多样性的评估;从不...

用4个微卫星标记分析7个绵羊群体之间的遗传关系

作者：王吉振; 储明星; 王爱国; 李宁; 傅金恋; 谢芳; 陈国宏 刊期：2004年第05期

分析了4个微卫星基因座BM143、OarHH35、OarAE101、BMS2508在7个绵羊群体(小尾寒羊、湖羊、乌珠穆沁羊、萨福克羊、多赛特羊、夏洛来羊、多赛特公羊×小尾寒羊母羊F1代杂种羊)286只绵羊中的遗传多态性.结果表明,这4个微卫星标记在7个绵羊群体中的等位基因数分别为9、11、14和9,其多态信息含量/有效等位基因数/杂合度分别为0.7073/3.7231/0.7314、...