摘要：唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征,临床表现除多发畸形外还伴有智力障碍,早期死亡的主要原因为先天性心脏病[1].18-三体综合征具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心血管畸形和体表畸形.开放性神经管缺陷（NTD）是我国最常见的胎儿神经系统的先天畸形,常在围生期死亡,即使存活,也会有严重的功能障碍,不能正常生活.产前筛查是经济、简便和无创伤的检测方法,对于提高我国出生人口素质、降低围产儿死亡率具有重大意义.目前国内普遍采用中孕期的血清学筛查方法,但受限于实验方法、个体差异等因素,漏诊率高,如果在孕早期增加PAPP-A、超声NT检查,阳性检出率可以达90%以上[2].舟山市妇幼保健院从2003年开始开展孕中期筛查,从2009年起探索开展超声NT等检查项目.现将2009年4月-2010年12月在舟山市妇幼保健院孕期检查并接受早孕和中孕筛查发现的胎儿畸形情况结果分析报告如下.

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