摘要：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传性疾病。人群发病率为1／6000～1／10000，携带者频率为1／40．1／60。临床上根据其发病早晚和病程将其分为3型。Ⅰ型又称婴儿型SMA，常于6个月前发病。本文通过对我院临床诊断的10例婴儿型SMA患儿作SMN基因检测，旨在探讨其诊断、临床特点和预后。

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