摘要：目的：研究新疆维吾尔族与哈萨克族非综合征型遗传性聋患者GIB2基因突变的情况与肾虚血瘀型的关系．方法：调查对象来自新疆地区维吾尔族185例，哈萨克族193例，采用直接测序法对维吾尔族组（耳聋患者92例和健康对照者93例）及哈萨克族组（耳聋患者97例和健康对照者96例）进行GJB2基因突变的检测。对耳聋患者中医辨证分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型，分析G182基因突变与种族、地域性及中医分型的相关性。结果：在编码区92例维吾尔族患者中发现12例携带GIB2致病性突变：3例35delG突变，8例235delc突变，1例71G〉A突变；肾虚血瘀型49例。97例哈萨克族患者中发现16例携带GfB2致病性突变：13例35delG突变，3例235delC突变；肾虚血瘀型55例。结论：本研究提示新疆维、哈族非综合征型遗传性聋患者GlB2基因突变具有种族和地域性特点，GJB2基因突变率在肾虚血瘀型中分布偏高，肾虚血瘀可能是致使GIB2基因突变产生差异性的原因之一。

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