摘要:目的:探讨新疆维吾尔族遗传性聋非综合征型患者qB2基因突变与中医证型的关系。方法:收集新疆维吾尔族遗传性聋非综合征型患者80例,进行中医辨证分型,采用聚合酶链反应直接测序法对所有患者进行GJB2基因突变的检测。结果:肾虚血瘀型占40例,发现3例235delC突变,3例35delG突变;脾胃虚弱型占15例,发现1例233delC突变,1例235delC突变;风热侵袭型、肝火上扰型、痰火郁结型共占25例,发现1例233delC纯合突变及1例35delG杂合突变。结论:新疆维吾尔族遗传性聋非综合征型患者GJB2基因突变率以肾虚血瘀型分布偏高,脾胃虚弱型次之,具有一定的民族和地域特点。
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