摘要：目的：以激素性骨坏死的遗传易感性学说评估基因多态性与筋脉淤滞证之间的相关性。方法：以使用激素治疗后发生股骨头坏死的70例患者作为坏死组,以使用激素后未发生股骨头坏死的53例患者作为对照组。分别从2组患者外周血淋巴细胞中获得基因组DNA并同时进行序列分析测定。中医辨证分为筋脉瘀滞证和肝肾亏虚证。分析发生骨坏死与基因多态性、中医辨证的关系,并且分析基因多态性和筋脉瘀滞证之间的关系。结果：坏死组ABCB1 G2677T-21基因发生突变比例较高,与对照组比较,差异有显著性意义（P〈0.05）。坏死组与对照组的相对危险性估计值OR值为4.7,即可认为坏死组ABCB1 G2677T-21基因发生突变的危险性是对照组的4.7倍。坏死组ABCB1-26基因、PAI基因发生突变比例与对照组比较,差异无显著性意义（P〉0.05）。坏死组筋脉瘀滞证比例较高,与对照组比较,差异有显著性意义（P〈0.05）。坏死组与对照组的相对危险性估计值OR值为4.9,即可认为坏死组存在筋脉瘀滞证的危险性是对照组的4.9倍。ABCB1 G2677T-21基因突变筋脉瘀滞证发生比例较基因正常/杂合者有升高趋势,但差异无显著性意义（P〉0.05）。基因突变病例较其他病例的相对危险性估计值OR值为2.8,即可认为筋脉瘀滞存在基因突变的危险性是正常/杂合的2.8倍。ABCB1 C3435T-26基因、PAI-1基因突变筋脉瘀滞证发生比例与基因正常/杂合者比较,差异无显著性意义（P〉0.05）。结论：激素性骨坏死的发生可能同时与筋脉瘀滞证以及ABCB1-21基因突变有关。

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