摘要：目的探讨苯丙酮尿症患儿的代谢筛查情况、基因突变特点及诊治经验。方法2016年1月—2017年4月,通过该院DNA分型中心筛查的3593例高危儿相关实验室检查(血液氨基酸和酰基肉碱检测、尿液有机酸检测和基因诊断)结果确诊的8例PKU患者,并结合近年来国内文献资料进行复习。结果8例患儿中男3例,女5例;发病年龄72h~20d;血液氨基酸和肉碱检测显示8例Phe值显著大于正常值120μM;尿液有机酸检测显示只有两例明显出现苯乙酸的积累;基因诊断结果显示8例共检测出7种突变:c.442-1G>A、c.721C>T、c.728G>A、c.781C>T、c.1238G>C、c.1256A>G和c.1301G>A。结论遇到新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症普筛中异常的患儿,需要注意排除,避免假阳性结果,血液氨基酸和肉碱检测、尿液有机酸检测和基因诊断是其主要诊断指标;早期发现、早期诊断后饮食控制对病情十分有利。

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社