摘要：旨在通过对比大、小体型两组中国地方猪种在基因组上的遗传分化,检测出全基因组选择信号,以期能鉴别出影响猪体型大小的相关基因及可能的突变位点,解析小体型猪种形成的分子机制。本研究选用小体型的五指山猪和巴马香猪,以大体型的金华猪、二花脸、河套大耳猪为对照,基于全基因组重测序数据,使用两组猪群间的遗传分化系数(Fst)和小体型猪组内的杂合度(Heterozygosity)检测体型选择信号。Fst值较大而杂合度小的染色体区段作为体型相关的受选择候选区域。对这些候选区域所包含的基因进行基因功能及通路的注释分析、以及突变位点的搜寻,试图揭示与猪体型大小相关的可能受选择的基因和突变。结果,通过筛选全基因组重测序数据,我们得到32 475 218个高质量的SNPs,利用40kb的滑动窗口进行Fst和杂合度的计算。Fst值经Z转换(Z(Fst))后大于5的区段有242个。取杂合度最小值的前200个区间与242个Z(Fst)>5的区间的交集,确定了13个受选择候选区域,其中共包含28个基因。通过PANTHER进行基因注释,发现了17个与体型性状相关的候选基因,包括IGF1R、GUCY1A3等功能候选基因。本研究基于高通量测序数据,结合群体遗传学分析手段,确定了与体型大小相关的受选择区域,综合分析推测五指山和巴马香小体型猪的形成可能是由于处于非基因编码区域的一个或者多个突变造成。

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社