摘要：目的：建立Taqman MGB探针实时荧光定量PCR检测家族性高胆固醇血症（FH）患者低密度脂蛋白受体（LDLR）基因热点突变的简便方法。方法：①入选94例临床确诊FH患者为研究对象，30例健康人作为阴性对照及明确存在LDLR基因热点突变W462X、A606T和D601Y的FH患者各1例作为阳性对照，分别提取外周血DNA；②应用Primer Premier v3．0软件设计3个热点突变的特异性引物和TaqmanMGB探针；③运用Taqman探针实时荧光定量PCR方法，对3例阳性对照及30例健康对照进行检测，检验方法的准确性；④同法检测94例确诊FH患者的基因组DNA；⑤运用Touch-down PCR方法对发现突变患者进行一代测序验证。结果：①3例阳性对照均检测到相应突变，30例健康对照均未检测到突变，证实此方法能够准确检测到基因突变位点；②94例确诊FH患者中发现13例W462X、3例A606T、1例D601Y，初步计算3个热点突变约占全部FH患者的18．1％；③对发现突变的17例患者进行一代测序验证，结果完全一致。结论：成功建立Taqman MGB探针实时荧光定量PCR方法，为FH患者LDLR基因热点突变的检测提供了快速可靠的技术手段。

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