摘要：t(6;11)(p21;q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌作为一种罕见肿瘤,常见于儿童和年轻人。但由于形态学的重叠,免疫组织化学的诊断不足,在成人中的比例可能被低估,临床上也极易误诊。其特异性Alpha-TFEB融合基因导致了细胞核内TFEB的表达上调,最近研究发现这种表达上调也可以通过染色体扩增的方式实现,且TFEB扩增性肾细胞癌被认为是一种具有特征性组织学表现和侵袭行为的肾癌亚型。本文拟对TFEB基因融合相关性肾细胞癌的研究进展作一简要综述。

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