摘要：目的对人类精子库供精志愿者地中海贫血情况进行探讨并分析其基因检测结果,进而探究人类精子库对供精志愿者进行地中海贫血检测的必要性。方法采用PCR-sanger测序法对江西省人类精子库817例供精志愿者分别进行α-地中海贫血及β-地中海贫血的基因检测:其中α-地中海贫血检测的突变位点为CS、QS及WS型,检测的缺失型为-α3.7、-α4.2及-SEA;β-地中海贫血检测的突变位点为:41-42M,IVS-2-654M,17M,-28M,26M,71-72M,43M,-29M,IntM,14-15M,27/28M,-32M,-30M,IVS-1-1M,IVS-1-5M,31M和CAPM。结果在817例供精志愿者中,通过基因诊断确诊为地中海贫血的为37例(4.53%):其中缺失型α-地中海贫血27例(73%),最常见的缺失型为-3.7/α,其次为-SEA/α、-4.2/α;突变型α-地中海贫血3例(8.1%),最常见的突变为WS型,其次为CS型、QS型;突变型β-地中海贫血6例(16.22%),共检出4种基因突变类型,最常见的基因突变类型为IVS-2-654M、17M,其次为27/28M、CAPM;α-地中海贫血合并β-地中海贫血1例。结论在α-地中海贫血及β-地中海贫血次高发区的江西,对人类精子库供精志愿者进行地中海贫血的检测是十分必要的,其对于降低重型地中海贫血患儿出生率具有积极作用,也有利于优生优育及提高我国人口素质。

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