摘要：目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677位点多态性在遂宁市汉族育龄妇女中的分布情况,指导育龄女性合理补充叶酸,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足,从而避免引起早产、自发性流产及各种新生儿出生缺陷。方法采用Taqman-MGB探针技术检测2017年1月至2018年2月在该院进行孕前检查的2151例育龄妇女外周血中MTHFRC677T的基因型分布。结果该研究人群MTHFRC677T位点基因的CC、CT、TT基因型频率分别为43.1%、45.0%、11.9%,突变基因T的基因频率为34.4%。结论遂宁市汉族育龄妇女MTHFR基因677位点多态性与其他地区有较大不同。

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