发表之家网站,学术咨询:400-888-7501 订阅咨询:400-888-7502 股权代码 102064

先天性甲减患儿的甲状腺过氧化物酶基因突变研究

方娅; 孙凤; 张瑞佳; 张昌润; 严晨焱; 宋怀东 上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科; 上海200011
  • 先天性甲减  
  • 甲状腺过氧化物酶  
  • 基因突变  
  • 系谱  

目的:研究甲状腺过氧化物酶基因(TPO)在中国先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿中的突变及其家系遗传规律。方法:收集140例CH患儿及部分家系,提取外周血DNA,采用靶向测序的方法检测患者TPO基因的突变情况,设计引物扩增TPO基因的各个外显子区以及外显子内含子的交界区,用二代测序技术检测TPO基因的突变且进行一代测序验证,同时对其中两例携带有TPO基因复合杂合突变的患儿的父母进行一代测序验证。结果:140名先天性甲减患儿中,13例病人携带12个不同的TPO基因突变位点(R189Q、C269S、W428R、A430E、A433P、A489T、V748M、C756fs、E799D、G860R、P883S、Q913fs),其中有一个位点为热点突变(6个病人携带C756fs),三个突变为新发现的位点(C269S、A430E、E799D)。结论:TPO基因在中国先天性甲减患儿中的突变率较高,遗传模式为常染色体隐性遗传。

现代生物医学进展

统计源期刊 审稿

关注 30人评论|3人关注
相关期刊
服务与支付
在线投稿 发表咨询 加急见刊 杂志订阅 返回首页