摘要：研究应用ARMS-PCR技术分别为表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）基因19外显子缺失和L858R点突变建立3种不同长度扩增子定量检测方法。实验采用不同长度扩增子检测95例非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）患者新鲜冰冻肿瘤组织样本和108例患者石蜡切片样本（formalin-fixation and paraffin-embedding，FFPE）19外显子缺失和L858R突变。结果显示携带突变的FFPE样本中，长度最短扩增子（RDEL-1和RL858R-1）检测样本突变结果显著优于其他2种扩增子（P〈0．001；P％0．001）；新鲜冰冻肿瘤组织样本不同扩增子检测结果无显著性差异（19外显子缺失：P=0．270；L858R：P=0．249）；不同扩增子对野生型（wildtype，WT）样本具有很高的检测特异性。研究结果表明试验中采用的几种不同长度扩增子ARMS-PCR方法可适用于新鲜冰冻肿瘤组织EGFR突变检测，但FFPE样本更优选最短的扩增子（RDEL-1和RL858R1）检测方法。

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