摘要：目的检测中国人非综合征性语前聋患者肌球蛋白15a型基因(myosin 15a基因)的突变.方法收集非综合征性语前聋家系弘个,大部分来自湖南地区,共计65例,散发患者31例,健康对照组100例.聚合酶链反应扩增myosin 15a基因的部分外显子,单链构象多态分析初筛可疑突变者,发现异常构象带后再行DNA测序.结果在2个患者中检测出myosin 15a基因3号外显子的3 658号核苷酸G→A杂合突变,在家族中的正常人也发现了该突变,但在对照组未发现该突变.该新突变发生在myosin 15a分子运动区,导致编码的myosin 15a蛋白运动区1 220位的甘氨酸改变为精氨酸(G1220R).序列分析表明该基因突变很可能是myosin 15a基因一个与耳聋无关的多态现象.结论目前我们未能在中国非综合征性语前聋患者中检测到myosin 15a致聋突变,该基因的其它外显子有待进一步的研究.

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