摘要：软骨发育不全(ACH)是由于软骨内成骨缺陷而膜性化骨正常的遗传性软骨发育不良性侏儒症之一。此病为常染色体显性遗传病,其中80 %～90 %是由于新生突变所致[1]。新生儿发病率为1/15000～1/77000。此病80 %为散发,无家族史。患者智力通常正常。近来文献报道,在ACH患者中发现了3种基因突变均发生于成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因跨膜区,FGFR3基因是ACH的侯选基因。1主要临床表现、X线特征及伴有的症状或并发症根据国内外文献报道,患者主要临床表现为:短肢型侏儒,头大、额凸、塌鼻,脊柱后凸和三叉状手,智力和性发育正常[2]。X线特征:表现为小立方样锥体,下部腰椎弓根间距自上而下进行性缩窄。其锥体成弹头状,椎板前后径变短。第1、2腰椎前部偶有鸟嘴样改变。四肢长骨粗短,干骺端成烧杯口状膨大[3]。与ACH同时伴有的症状或并发症有:(1)运动发育迟缓:主要影响肢体近端使身长发育受限。(2)肺炎及呼吸衰竭:胸口畸形狭小而发育不全导致呼吸道感染。(3)交通性脑积水:软骨大孔畸形,导致脑脊液回流障碍所致。(4)听觉障碍:咽鼓管畸形而导致中耳炎影响听力。2FGFR3基因结构及功能Fibroblast...

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