摘要：目的：探讨低深度高通量测序技术（CNV-seq）在早期流产中的应用。方法：将2017年1月～2018年1月我院收治的265例早期流产患者（99例染色体核型异常）作为研究对象,取其绒毛或胚胎组织,提取DNA,采用低深度高通量测序技术分析其基因组信息,并与常规染色体核型相对照,分析染色体异常的类型及检出率情况。结果：265例早期流产患者中出现99例染色体核型异常者,发生率为37.36%;其中染色体异常核型分布：16三体12例（12.12%）、13三体6例（6.06%）、21三体9例（9.09%）、2三体3例（3.03%）、3三体4例（4.04%）、8三体3例（3.03%）、10三体4例（4.04%）、22三体3例（3.03%）、常染色体缺失或重排27例（27.27%）、45,X 21例（21.21%）、47,XYY 3例（3.03%）、47,XXX 4例（4.04%）。低深度高通量测序对核型异常检出率为100.00%,显著高于常规染色体分析的74.75%,比较具有统计学差异（P〈0.05）。结论：低深度高通量测序技术较常规染色体分析对早期流产患者基因组信息的检出率较高,值得临床选择。

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