摘要：目的分析河南地区生长激素缺乏性侏儒症(GHDD)患者及正常人群中Kisspeptin 1(Kiss-1)基因的单核苷酸多态性,以明确二者之间的相关性。方法随机选取初步确诊的GHDD患者60例作为GHDD组,同期、同年龄、同性别身高正常的健康儿童60例作为对照组。提取全血DNA,采用聚合酶链反应序列特异性引物方法(PCRSSP)对所有研究对象的Kisspeptin-1基因单核苷酸多态性位点(SNP)进行基因检测,分析并比较C.-89及c.-145SNP位点的基因型构成比及等位基因频率。结果对照组和GHDD组患者中均未检测到Kisspeptin-1基因单核苷酸多态性改变;GHDD组患者c.-145(rs5780218)位点和C.-89(rs3924587)位点基因型构成比及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论Kisspeptin-1基因rs5780218及rs3924587位点多态性与GHDD的发生无明显相关,但此次样本数量较少,有地区特性,该结论只在河南地区GHDD患者中成立。

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