摘要：目的探讨孕妇MTNR1B基因rs10830962位点和CDKAL1基因rs7754840位点多态性与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)发病的关系。方法选取2016年7月至2019年2月于佛山市妇幼保健院接受孕期检查确认为GDM的孕妇共473例作为GDM组,选取同期年龄项匹配的孕检健康孕妇516例作为对照组,分别采用PCR和测序的方法检测血液中rs10830962和rs7754840位点与GDM发病及临床特征的关系。结果 GDM组和对照组MTNR1B的rs10830962位点其等位基因分布对比差异具有统计学意(χ2=6.472,P=0.039),GDM组s10830962位点的风险等位基因(G)的频率显著高于对照组(χ2=5.570,P=0.018)。而GDM组和对照组孕妇CDKAL1的rs7754840位点基因分布对比差异无统计学意义(χ2=0.631,P=0.729),rs10830962位点GG基因型频率与GDM孕妇的异常妊娠史(OR=1.68,95%CI:1.22~2.13)和糖尿病家族史风险均呈显著的相关性(OR=1.46,95%CI:1.19~1.97),异常妊娠史(OR=1.75,95%CI:1.36~2.43,P=0.019)、糖尿病家族史(OR=1.64,95%CI:1.21~2.06,P=0.038)以及rs10830962基因型(OR=1.33,95%CI:1.09~1.84,P=0.041)均为GDM发生的风险因素。结论 MTNR1B基因的rs10830962多态性与GDM发生风险密切相关,具有GG基因型的孕妇其GDM发生风险显著增加。

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