摘要：目的探究硫代嘌呤甲基转移酶(thiopurine methyltransferase,TPMT)基因多态性对于急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患儿使用糖皮质激素(glucocorticoids,GCs)所致副作用的影响。方法对245例ALL患儿和210例对照组患儿进行TPMT基因的3个SNPs(G238C,G460A和A719G)进行分析,并根据常见毒性标准(NCI-CTC)评估GCs相关毒性及其与基因型的关联。结果感染发生率与突变基因型A719G之间观察到有相关性(P=0.021),并且是其GCs后发生感染的独立危险因素(P=0.044);G460A与肝毒性之间有显著相关性,但不是独立危险因素。结论TPMT基因的A719G与糖皮质激素的使用导致儿科ALL治疗期间发生感染有关,儿童ALL治疗前应该进行基因检测。

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