摘要：目的：探讨性反转综合征（sexreversalsyndrome，SRS）的发病原因。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）及PCR产物直接测序方法对22例性发育异常患者的人类性别决定区域（sex—determiningregionofYchromOSOme，SRY）基因进行特异性扩增和序列检测分析。结果：在22例患者中有7例患者SRY基因检测结果与染色体性别不一致，其中3例为46，XX女性性反转患者的SRY基因为阳性（其中1例46，XX，Gp＋），3例为46，XY男性性反转患者的SRY缺失，1例为45，X女性患者的SRY基因阳性；其他15例患者SRY基因与染色体性别一致，但都伴有不同程度的性发育异常，即存在Y染色体患者，SRY为阳性；无Y染色体的患者，SRY为阴性。通过对12例SRY阳性患者进行测序分析，均未发现碱基突变。结论：SRY基因的缺失或易位是导致SRS的最主要原因．同时也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因参与。

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