摘要：患者男，1岁9个月，贫血貌。体查：脾脏肋下2 cm。肝脏肋下2cm，无骨痛，心肺正常，神经精神征未引出。实验室检查：外周血WBC 15．6×10^9／L，RBC 2．18×10^12／L，Hb 61 g／L，PLT 282×10^9／L,MCV 75 fL，RDW 13．3％，分类大致正常。血红蛋白分析示HbA 76．03％，HbF 21．24％，HbA2 2．74％,反向斑点杂交检测该病人基因型为41-42／N，诊断为β-轻型地贫，曾多次进行红细胞输注及有关补血方面的治疗，但症状未有改善，行骨髓穿刺以明确诊断。

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