摘要：目的研究新疆地区非综合征性耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况并进行分析,为药物性耳聋的预防提供帮助。方法收集新疆地区795例非综合征性耳聋患者的临床资料,抽取外周静脉血5~10 ml,采用芯片检测的方法进行DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变位点的检测。并对阳性突变患者家属进行病因学分析和遗传咨询。结果 795例非综合征性耳聋患者中线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变检出率分别为1. 26%(10/795)、0. 25%(2/795)。检出的10例A1555G突变中,有7例分布在汉族人群中,2例分布在回族中,1例在维吾尔族中。A1555G突变在汉族、维吾尔族、回族、哈萨克族NSHL中的检出率差异有统计学意义(χ2=9. 761,P=0. 021)。2例C1494T突变均分布在汉族中,C1494T突变在汉族、维吾尔族、回族、哈萨克族NSHL中的检出率差异无统计学意义(χ2=3. 855,P=0. 278)。所有有药物接触者中,82. 43%患者为重度及极重度耳聋,17. 57%为轻度及中度耳聋。结论线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变在汉族中的检出率显著高于维吾尔族,而C1494T在各民族中的检出率无明显差异。

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