摘要：促甲状腺激素受体(TSHR)失活性突变,可导致甲状腺先天性发育不良和先天性甲状腺功能低下症(先天性甲减,CH)。准确地说TSH是由腺垂体分泌的激素,主要负责调节甲状腺细胞的分化、增殖、甲状腺的血液供应以及甲状腺激素的合成和分泌,在维持正常甲状腺发育和功能中起重要的调节作用。
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