首页 期刊 山西医科大学学报 重型先天性中性粒细胞减少症1例报告并文献复习 【正文】

重型先天性中性粒细胞减少症1例报告并文献复习

作者:李岩; 郝国平 山西医科大学儿科医学系; 太原030001; 山西省儿童医院血液科
先天性中性粒细胞减少症   基因筛查   基因突变  

摘要:重型先天性中性粒细胞减少症(severe congenial neutropenia,SCN)是一类以外周血中性粒细胞绝对值减少为主要特征的异质性疾病,生后不久即可发病。该病在临床上少见,我院收治1例SCN患儿,现将本病的发病机制、临床特点、诊断及治疗总结如下。1临床资料患儿男,1岁6月,主因多次化验中性粒细胞明显减低伴发热2 d入院。入院查体:体温37.3℃,咽充血,双肺呼吸音粗,余查体未见明显异常。

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