摘要：人对疾病的认识需要从不同纬度去分类研究,总结相似,关联与因果。本文以先天性代谢异常(Inborn Error Metabolism,IEM)为研究范围,通过ICD编码、遗传特点、发病年龄、代谢缺陷类型等不同维度去分类研究。发现Orphanet收录的992种先天性代谢罕见病,根据ICD编码分类发现脂类、神经鞘脂类疾病最多占所有先天代谢疾病的12%。先天性代谢罕见疾病主要集中在常染色体遗传和X-连锁遗传两类,且以常染色体遗传为主。50%的先天代谢罕见疾病发病年龄都集中在了0-3岁儿童期。溶酶体贮积症和氨基酸代谢异常包括的疾病种类最多。FDA批准孤儿药针对先天性代谢疾病仅有25种仅占2%。本文全面充分对先天性代谢罕见病的分类现状进行统计,对于研究各个分类下疾病机制相关性提供依据与研究范围。对今后先天性代谢罕见病的管理、治疗及孤儿药的开发等相关研究提供一定的参考作用。

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