摘要：目的探究黔西南州少数民族地区新生儿耳聋基因流行病学。方法我市从2016年1月至2017年12月对我市随机出生的7074例新生儿进行新生儿耳聋基因筛查检测,以确定新生儿耳聋基因状况。结果有232例新生儿基因出现异常,突变率为3.28%。有121例(52.15%)出现235 delC杂合突变,有49例(21.13%)出现IVS7-2 A>G杂合突变,有21例(9.05%)出现299-300 delAT杂合突变,有9例(3.88%)出现538 C>T杂合突变,有6例(2.59%)出现547 G>A杂合突变,有5例(2.16%)出现IVS15+5 G>A杂合突变,有5例(2.16%)出现1174 A>T杂合突变,有3例(1.29%)出现1229 C>T杂合突变,有3例(1.29%)出现2168 A>G杂合突变,有3例(1.29%)出现1555 A>G同质性突变,有3例(1.29%)出现1226 G>A杂合突变,2例(0.86%)出现176-191 del16GCTGCAAGAACGTGTG杂合突变,有1例(0.43%)出现1975 G>C杂合突变,有1例(0.43%)出现2162 C>T杂合突变。结论通过对新生儿耳聋基因筛查可知,黔西南州少数民族地区新生儿耳聋突变基因主要为235 delC、IVS7-2 A>G、299-300 delAT和538 C>T等基因位点突变为主。总之,通过听力筛查并结合耳聋易感基因的基因筛查,可以从分子水平诊断出可能会对听力造成损伤的新生儿,及时有效的发现对于预防耳聋发生具有着及其重要的意义,这对于后期制定防护措施提供了有效的指导借鉴意义。

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