摘要:骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性克隆性疾病,基本病变是克隆性造血干细胞发育异常,导致无效造血及高风险向急性髓系白血病(AML)转化。目前MDS发病机制仍不明确,随着人类对基因测序研究的深入,发现表观遗传学异常是MDS发病的重要机制之一,而DNA甲基化则是恶性肿瘤表观遗传学修饰的主要方式之一。通过抑制DNA异常甲基化可延长部分MDS患者的生存期,降低AML的转化率。目前FDA批准的去甲基化药物为阿扎胞苷、地西他滨。
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