摘要：目的针对晚期肺腺癌肿瘤组织标本与血浆标本表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测,了解EGFR基因检测结果对临床治疗的影响。方法前瞻性收集160例晚期肺腺癌患者肿瘤组织标本和血浆标本,采用扩增受阻突变系统(ARMS)法检测EGFR基因突变状态。结果肺腺癌组织标本中,EGFR基因突变率为50.6%,单突变78例(其中19del 42例,L858R 36例),双突变3例。血浆标本中,EGFR基因突变率为31.2%,单突变49例(其中19del 25例,L858R 23例,G719x 1例),双突变1例。ARMS法检测结果显示,两种标本均检测到突变者47例,均无突变者76例。组织标本检测到突变而血浆标本未检测到突变的有34例,反之有3例。两者检测一致率为76.9%,血浆EGFR检测的敏感性为58.0%,特异性为96.2%,阳性预测值为94.0%,阴性预测值为69.1%。结论晚期肺腺癌中EGFR基因突变肿瘤组织标本的检出率高于血浆标本,ARMS法血浆标本EGFR基因突变阳性结果可信性高,但突变阴性结果可靠性不高,对无法取得组织活检的患者血浆检测可作为补充手段。

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