摘要：目的本研究利用间接比较Meta分析的方法评价在乳腺癌中众多甲基化的基因中价值较大的基因。方法计算机检索Cochrane Library、Pub Med、EMbase、Chinese Bio Medical Literature Database(CBM)、Web of Science、中国知网(China National Knowledge Infrastructure,CNKI)和万方数据库,收集涉及抑癌基因启动子甲基化与乳腺癌关系的Meta研究。采用间接比较Meta分析的方法评价在乳腺癌病人中甲基化的抑癌基因的诊断价值。结果最终共纳入10个甲基化基因(10个Meta研究),共计130个原始研究。在汇总的Meta分析中,甲基化的同源性磷酸酶-张力蛋白基因(phosphatase and tensin homolog,PTEN)比值比[odds ratio(OR)=66.16(24.48~178.82)]、人类相关转录因子基因(Runt-related transcription factor 3,RUNX3)[OR=28.88(15.48~54.25)]对乳腺癌的风险最大,虽然乳腺癌1号基因(breast cancer 1,BRCA1)[OR=2.11(1.88~2.35)]最小,但是在10个Meta研究中BRCA1的权重是57.1%。根据灵敏度相比之下,RUNX3基因[0.62(0.56~0.67)]最大,其次是脆性组氨酸三联体基因(fragile histidine triad protein,FHIT)[0.59(0.54~0.63)],但是RUNX3基因的特异度[0.95(0.91~0.97)]大于FHIT基因[0.65(0.61~0.69)]。综合甲基化基因的灵敏度和特异度,利用间接比较的方法,RUNX3基因对乳腺癌的诊断价值最大。结论在乳腺癌的早期筛查和辅助检查中,提倡对RUNX3和BRCA1甲基化的基因加以利用。

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