摘要：目的观察中国汉族家系痛风患者中β3肾上腺素受体（ADRB3）基因突变情况,分析新发ADRB3基因突变与家系痛风遗传易感性的关系。方法纳入500例来自不同家系的中国汉族原发性家系痛风先证者为病例组,以500例与以上家系无关的正常人为对照组。采集两组外周血并提取DNA,采用PCR扩增和直接测序的方法对ADRB3基因全部外显子进行测序,对携带ADRB3基因突变的家系痛风先证者所在家系成员进行调查。结果2例家系痛风先证者ADRB3基因3＇-非翻译区（3＇-UTR）存在杂合突变c.＊660C〉T,该突变在对照组中不存在,常用基因变异数据库中未发现该突变,国内外研究也未见报道,为新发突变。1例先证者家系中三代共5例痛风患者发现携带3＇-UTR c.＊660C〉T,该家系非痛风患者则不携带该突变;通过家系系谱图分析该家系痛风的遗传特征,符合常染色体显性遗传。结论新发现2个中国汉族痛风家系ADRB3基因3＇-UTR存在杂合突变c.＊660C〉T,该突变可能是其中1个三代痛风家系的致病突变。

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