摘要：目的探讨Prader-Willi综合征（PWS）患儿的下丘脑-垂体-靶腺轴及代谢特点。方法选取2012年9月至2016年6月山东大学附属省立医院儿科内分泌门诊及病房经基因检测确诊的PWS患儿17例（PWS组）,同期健康查体儿童35例（正常对照组）,检测两组垂体-靶腺激素水平及相关代谢指标,运用t检验、Mann-Whitney U检验等对数据进行分析。PWS组14例行生长激素刺激试验和促性腺激素释放激素刺激试验。结果 PWS组身高标准差积分（Ht SDS）值为-0.47±1.20,体质量均大于中国同性别同年龄第90百分位,体质量指数（BMI）为（32.7±7.4）kg/m^2,均大于中国同性别同年龄第97百分位。PWS组空腹生长激素、胰岛素样生长因子1（IGF-1）、游离甲状腺素均小于正常对照组（P〈0.05）。PWS组1例游离甲状腺素〈11.5 pmol/L。PWS组生长激素刺激试验示生长激素缺乏。促性腺激素释放激素刺激试验示12例促黄体生长素峰值〈2.8 m IU/mL。PWS组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯、载脂蛋白B、糖化血红蛋白、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、胰岛素、C肽均大于正常对照组（P〈0.05）。2例诊断为2型糖尿病。结论 PWS患儿存在生长激素缺乏、糖代谢及脂代谢异常,部分PWS患儿表现为低促性腺激素性性功能低下和中枢性甲状腺功能低下,早期监测有助于早期诊断和治疗。

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