摘要：采用PCR-SSCP技术检测山羊GDF9基因外显子突变位点,发现编码序列第183 bp、719 bp、959 bp、1189bp处分别发生了C→A、C→T、A→C、G→A的单碱基突变。序列分析显示C183A突变没有引起氨基酸的改变,C719T突变使蛋白质第240位氨基酸残基由缬氨酸变为丙氨酸,A959C突变使第320位氨基酸残基由谷氨酰胺变为脯氨酸,G1189A突变导致第397位氨基酸残基由缬氨酸变为异亮氨酸。应用LDR技术对济宁青山羊（234只）、鲁北白山羊（90）只、沂蒙黑山羊（84只）进行GDF9四个突变位点的群体检测,利用SAS软件GLM过程对四个位点的基因型效应和产羔数进行了最小二乘分析,结果表明C183A突变对济宁青山羊和鲁北白山羊产羔数没有显著影响,但对沂蒙黑山羊的产羔数有显著影响（P〈0.05）,CC型产羔数比AC型多0.11只（P〈0.05）;C719T突变和A959C突变对济宁青山羊、鲁北白山羊、沂蒙黑山羊的产羔数均没有显著影响（P〉0.05）;G1189A突变对山羊产羔数没有显著影响（P〉0.05）,对鲁北白山羊产羔数有显著影响（P〈0.05）,AG型产羔数比AA型多0.42只（P〈0.01）,G1189A突变对沂蒙黑山羊产羔数有极显著影响（P〈0.01）,AA型产羔数分别比AG型、GG型多0.34只（P〈0.05）、0.38只（P〈0.05）。

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