摘要：迄今为止,发现的遗传性皮肤病约为330种,但是绝大部分的遗传性皮肤病的发病机制尚未明确或未完全明确。目前,外显子测序技术已经应用到寻找与各种复杂疾病相关的致病基因和易感基因的研究中,已有多篇该技术用于逆向性痤疮、掌跖角化病、慢性黏膜皮肤念珠菌病等疾病的文献报道,说明该技术在遗传性皮肤病研究方面有良好的应用前景。

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