摘要：目的:分析MERRF和MELAS型线粒体脑肌病的临床表现及辅助检查特点,以利明确诊断.方法:对确诊为MERRF和MELAS型线粒体脑肌病患者各6例进行回顾性研究.结果:MERRF型6例均有肌阵挛性癫痫发作,脑电图见发作性慢波,发作性棘波或棘慢波综合等典型的癫痫波型;5例有小脑性症状,头CT或MRI检查见全脑或小脑、脑干萎缩.MELAS型6例均有卒中样发作,头痛4例,头颅CT或MRI显示分布在颞、顶、枕叶的新旧不一的多发性梗死样改变,且不按血管支配区域分布.两型均有肌病伴RRF、血乳酸丙酮酸偏高及不同比例的智能损害.结论:MERRF与MELAS的临床表现多样化,有部分重叠,对两型的鉴别诊断必须与临床、神经影像学、病理相结合,有条件也可参考基因检测.其中,COX染色为本病的鉴别提供重要依据.

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