[本刊讯]中国科学院上海生命科学研究院计算生物学研究所金力、徐书华与复旦大学教育部现代人类学重点实验室和安徽医科大学合作完成的、关于中国汉族人群的遗传结构及其对复杂疾病关联研究的最新成果,发表于2009年12月11日的《美国人类遗传学》(Amer/can Journal of Human Genetics)杂志。该工作揭示了中国汉族的南北差异、精细刻画了汉族人群的遗传结构。
作者:莫大超; 李君久; 彭亮; 刘志远; 王杰云; 袁积汝 期刊:《分子诊断与治疗》 2019年第06期
作者:许美凤; 刘艳; 李晓莉; 马慧群; 王梅; 刘亚乐; 董炜; 肖生祥 期刊:《中国皮肤性病学》 2019年第10期
目的研究中国汉族人群中C1QTNF6基因多态性与白癜风易感性之间的潜在关联。方法将所选择的C1QTNF6基因内14个标签单核苷酸多态性(SNP)在1148例个体(白癜风患者326例,健康对照822例)中进行基因分型。为每个标签SNP使用Logistic模型以评估它们对白癜风风险的潜在贡献。使用基于单位点和单倍型的方法进行遗传关联分析。结果SNP rs229527在Bonferroni校正后依然具有与白癜风风险显著关联的信号(以年龄和性别校正后的等位基因P=0.000 6)...
发现中国汉族人群冠心病的易感基因新位点6p24.1 在中国,冠心病每年导致70000人死亡。先前的全基因组关联研究(Genome—wide association study,GWAS)报道了欧裔人群中几个与冠心病相关的基因位点,但在中国汉族人群没有类似报道。华中科技大学与卫生部
作者:邬素萍; 贾美香; 阮燕; 双梅; 公晓红; 张彦波; 杨建中; 凌焱苏; 刘靖; 郭延庆; 杨晓玲; 张岱 期刊:《中国心理卫生》 2004年第05期
目的:探讨中国汉族人群5-HT转运体基因多态性(HTT SNP18)与孤独症的关系.方法:应用聚合酶链式反应与限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对175个孤独症核心家系测定基因型和等位基因.结果:孤独症患儿与父母的基因频率和基因型频率的分布呈基本一致的趋势.传递不平衡检验(TDT)显示等位基因传递无统计学意义,(McNemar χ2 =0.00,P>0.05).结论:本研究未发现5-HT转运体基因多态性(HTT SNP18)与孤独症存在关联,提示该基因多态性不影...
作者:苏宇清; 吴国光; 魏天莉; 梁延连; 喻琼; 金士正 期刊:《临床输血与检验》 2004年第02期
目的分析中国汉族人群分泌型基因(FUT2)385位点突变与Lewis表型的相关性.方法对73例中国汉族人进行Lewis血型血清学鉴定.采用SSP法对73例标本的FUT2基因进行385位点突变筛检,并用测序法验证.结果385T突变发生率为54.79%.个体FUT2基因385 T为纯合子且Lewis为阳性时,其Lewis表型为Le(a+b+)和Le(a+b-),Le(a+b-)表型占总数的17.8%,Le(a+b+)占8.2%.结论FUT2基因A385T的纯合子突变是Le(a+b+)和Le(a+b-)表型的遗传基础.
作者:张英爽; 樊东升; 张华纲; 王晓飞; 张俊; 傅瑜; 康德 期刊:《中国康复理论与实践》 2004年第03期
作者:喻琼; 吴国光; 梁延连; 邓志辉; 苏宇清 期刊:《中华医学遗传学》 2005年第02期
目的研究中国汉族人群ABO血型中B亚型的分子遗传背景,发现并鉴定ABO新等位基因.方法随机选择10个正常的B型志愿捐血者样本作对照,对6例血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法、ABO基因第6及第7外显子PCR产物直接测序,进行基因定型;并对B等位基因的第6外显子、第6内含子及第7外显子进行基因克隆和单倍体测序分析. 结果 2例血清学为Bx、BW的B亚型样本中,发现一个新的B等位基因.该等位基因与B101等位基因...
作者:马向华; 沈捷; 柴伟栋; 陈家伟; 林媛豪; 李康 期刊:《江苏医药》 2004年第09期
目的研究单纯性肥胖、2型糖尿病(T2DM)、胰岛素抵抗与β3-肾上腺能受体(β3-AR)基因之间的关系.方法运用多聚酶链反应-限制性片段多态性分析(PCR-RFLP)技术分析了53例正常对照者、105例单纯性肥胖患者、63例T2DM非肥胖患者和114例T2DM伴肥胖患者的β3-AR基因外显子64位色氨酸(Trp)、精氨酸(Arg)的多态性.结果具有Arg等位基因者,其腰臀围比(WHR)、平均血压(MBP)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、空腹血糖(FBS)、餐后血糖(PBS)、空腹胰岛素(...
作者:叶艳平; 王辰; 刘艳梅; 黄秀霞; 庞宝森 期刊:《首都医科大学学报》 2004年第03期
为探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症(PTE)的关联,观察高同型半胱氨酸血症(HHc)是否为中国汉族人群肺血栓栓塞症的一个独立危险因素.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测92例PTE患者,以及年龄、性别与PEG患者匹配的、来自同一区域的92名对照者的MTHFR C677T基因多态性;采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定上述92对入选对象的空腹血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度.结果:①PTE组与对照组MTHFR...
作者:徐张巍; 梅俏; 许建明; 胡乃中; 胡咏梅 期刊:《安徽医科大学学报》 2005年第02期
目的探讨N-乙酰基转移酶1(NAT1)基因型检测方法及其基因多态性的分布.方法在140名汉族健康人的外周血中,应用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性分析(RFLP)及多重PCR技术,进行NAT1等位基因分型研究.结果应用PCR-RFLP+多重PCR方法避免了多种限制性内切酶之间相互干扰,可准确区分NAT1基因型.在140名检测标本中,NAT1*3,NAT1*4,NAT1*10和NAT1*11的发生频率分别是8.2%、 49.6%、 40%和2.2%.NAT1*4发生率明显低于欧美人群,但高于东南...
作者:余学清 期刊:《中华医学信息导报》 2017年第18期
狼疮性肾炎在中国汉族人群中患病率较高,是中国大陆继发性肾小球疾病中的首位病因。在不同种族的狼疮性肾炎患者中,患者的临床表型、病理改变、治疗反应及预后有很大的差异。
作者:马厚勋; 谢正祥; 牛永红; 李章勇 期刊:《重庆医科大学学报》 2005年第01期
目的:分析中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2)基因启动子区C-1173T、G-954C单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征.方法:获取选择自然人群个体565人(男314例,女251例)血白细胞基因组DNA,利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS2 C-1173T、NOS2 G-954C SNP.结果:NOS2 C-1173T SNP基因型分布CC、CT、TT分别为66.73%、26.37%、6.90%,C、T等位基因频率分别为79.88%、20.12%.NOS2 G-954C SNP基因型分布GG、GC、CC分别为...
作者:朱文劲; 徐飞鹏; 许庆文; 鲁珏; 林琳; 黄哲; 王玮尉; 黄先进 期刊:《现代医院》 2019年第03期
作者:李彤寰; 刘丹丹; 仇春健; 王坚 期刊:《中国老年学》 2014年第14期
作者:管同郁; 李鸣; 刘三震; 李瑶; 周利群; 那彦群 期刊:《中华泌尿外科》 2004年第10期
目的探讨CYP1A1、GSTM1基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系.方法采用寡核苷酸芯片对83例前列腺癌患者和115例正常对照的中国汉族人群基因组DNA进行CYP1A1、GSTM1基因多态性分析.结果GSTM1基因缺失型前列腺癌组占57.8%,对照组41.7%,差异有显著性意义(χ2=4.99,P=0.025),GSTM1null基因型使患前列腺癌的危险度增加1.9倍(95%CI=1.10~1.34).GSTM1基因缺失型前列腺癌患者的平均年龄[(68.1±8.3)岁]低于GSTM1未缺失的患者[(71.9±7.4)岁,...
作者:张政; 彭惠民; 张素华; 郭风劲; 晏宁 期刊:《中华内分泌代谢》 2004年第06期
诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因(CCTTT)14等位基因频率在糖尿病肾病组(0.044)显著低于糖尿病无肾病组(0.170,P<0.01)和对照组(0.143,P<0.05),提示iNOS基因(CCTTT)n微卫星多态性与中国汉族2型糖尿病肾病有关.
作者:李海燕; 台运春; 陆惠玲; 刘超; 陈先勤 期刊:《中国法医学》 2004年第06期
目的调查10071名中国汉族无关个体15个STR基因座的等位基因的类型及其频率,并与以往相关文献报道的汉族群体资料进行统计比较.方法应用PowerPlexTM16荧光标记复合扩增系统,对10071份中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增;用ABI 377或3100遗传分析仪对扩增产物进行分型,统计15个STR基因座的基因频率.结果15个STR基因座共发现226个等位基因,频率在0.000 1~0.551 2;除D8S1179基因座外,其它基因座均发现稀有等位基因...
作者:朱金玲; 陈震斌; 刘敬忠; 梁燕; 闫梅; 肖白 期刊:《解剖学研究》 2005年第01期
目的研究人类21号染色体上唐氏综合症关键区域内或附近的4个短串联重复序列(D21S1432、D21S2039、D21S1414、D21S1270)在中国汉族人群中的遗传多态性.方法应用Chelex法提取北京地区无血缘关系汉族253份个体血样DNA,聚合酶链式反应(PGR)扩增,非变性聚丙酰胺凝胶电泳或ABI-310电泳分型结合测序进行STR分型.结果得到4个STR基因座等位基因频率、各基因座的杂合度、个体识别率、多态信息含量等群体遗传学数据.4个位点基因型分布均符合Ha...
作者:王伟; 周新; 刘芳; 胡汉宁; 韩定芬 期刊:《中华心血管病》 2004年第11期