作者:郭雅琪; 何学虎; 张玉英; 董辉; 梁小燕; 师志云; 赵玥; 赵倩颖; 赵志军 期刊:《中国妇幼保健》 2017年第21期
目的探讨新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在宁夏地区NICU新生儿听力损失筛查中的应用效果。方法对2016年6月-2017年1月宁夏医科大学总医院NICU住院新生儿进行听力筛查及遗传性耳聋基因检测。听力筛查采用脑干听力诱发电位,未通过者30天后复查,仍未通过者建议3个月时行听力学诊断。耳聋基因检测采用微阵列芯片法,筛查范围包括四个遗传性耳聋基因的9个热点突变位点。结果(1)867例NICU新生儿中遗传性耳聋基因突变携带率为4.50...
作者:高玉霞; 李高振; 王海英 期刊:《中国优生与遗传》 2018年第08期
目的探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因在新生儿听力中的应用效果及发病影响单因素、多因素logistic分析。方法我院顺利完成分娩新生儿18 473例,胎儿娩出后3d后对新生儿采用初筛耳声发射(OAE)与复筛OAE、选择自动听性脑干反射法对新生儿听力进行筛查;采用荧光聚合酶链式反应法(荧光PCR)法完成异常基因的筛选;采用医院自拟问卷调查表对新生儿听力正常与异常者临床资料进行调查,对资料进行单因素、多因素logistic分析。结果 18 473...
作者:贾志蓉 期刊:《中国医疗器械信息》 2007年第07期
1 为什么要进行耳聋检查 耳聋是临床上最常见的遗传性疾病,由遗传性因素导致的约占60%左右;2006年第二次残疾人抽样调查显示,我国残疾人总数8千万,听力残疾者2670万;1~7岁听障儿童约有80万;我国每年2000万新生儿中,严重听力障碍发生率为1‰~3‰。
目前,来自博白县的夫妇黄先生和王女士在柳州市妇幼保健院接受产前诊断服务,通过基因检测,王女士所怀的胎儿为遗传性耳聋基因携带者,听力正常。黄先生和王女士均为耳聋基因携带者,此前已生下一儿一女,女儿为耳聋基因携带者。儿子则为聋儿。怀上第三胎后,为避免再次生下聋儿,黄先生和王女士到柳州市妇幼保健院进行遗传性耳聋基因检测。据柳州市妇幼保健院检验科副主任严提珍博士介绍,目前新生儿听力筛查常用的方法为耳声发...