作者:吴卫照; 吴惠敏; 刘东成 期刊:《 重庆医学》 2017年第A01期
目的讨论一个软骨发育不全(ACH)家系的纤维母细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变的类型,确定其病因。方法在获取知情同意后对该ACH家系成员进行病史采集及临床检测,并对3例患者及1例正常亲属采血进行外周血DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对FGFR3基因的第10、13外显子行突变进行检测,给予先证者O.15U·kg^-1·d^-1,重组人生长激素治疗。结果该ACH家系中3例患者表现均为身材矮小、腰椎前突、四肢短、前额突出、头...
影响因子:1.87
期刊级别:省级期刊
发行周期:月刊
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