12月6日上午,北京市举办以“关爱生命从心出发”为主题的新生儿疾病筛查工作30周年纪念活动。据了解,北京市从1989年起开展新生儿疾病筛查试点工作,历经30年,不断健全制度、强化保障,完善网络、信息支撑,增加病种、规范服务,目前已实现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性听力异常、先天性心脏病、发育性髋关节脱位、新生儿耳聋基因常住人口新生儿免费筛查全覆盖,打造新生儿疾病筛查“6+1”新格局...
作者: 期刊:《宁夏回族自治区人民政府公报》 2012年第04期
<正>宁政办发[2012]9号各市、县(区)人民政府,自治区政府各部门、直属机构:自治区卫生厅、财政厅、人力资源社会保障厅、民政厅制定的《关于实施妇幼卫生"六免一救助"的意见》已经自治区人民政府同意,现转发给你们,请认真贯彻执行。宁夏回族自治区人民政府办公厅二○一二年一月二十日关于实施妇幼卫生"六免一救助"的意见
当一对有情人通过婚前保健组成家庭,决定生育,又经过了孕前保健、遗传病的产前筛查和产前诊断,是否就可以拥有一个健康聪明的宝宝呢?答案是不一定的.因为在世界范围内还没有哪一个国家对所有的胎儿都进行产前诊断.因此,有必要对这类疾病开展新生儿筛查.
作者:陈国娟; 赵益明 期刊:《中国妇幼保健》 2019年第23期
目的通过分析绍兴市上虞区2013-2018年的新生儿疾病筛查情况,更好地了解上虞区新生儿多种疾病的筛查率、发病率及相关干预情况,为相关部门制定干预措施提供帮助,减少出生缺陷儿的发生率,提高出生人口质量。方法采用回顾性调查的方法对上虞区2013-2018年出生的38564例新生儿进行调查,新生儿于出生72 h后充分哺乳后,采集足后跟血制成干滤纸片,统一送至浙江省新生儿疾病筛查中心,采血项目为先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PK...
作者:杜玮; 杨桂芸; 陆薇冰; 张立琴; 王岩艳; 王博 期刊:《发育医学电子》 2020年第01期
目的探讨青岛市苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症患儿的基因突变特点,为青岛市PAH缺乏症的产前诊断、治疗提供科学参考依据。方法对经青岛市新生儿疾病筛查确诊的44例PAH缺乏症患儿,应用第二代高通量测序及多重连接酶探针依赖扩增(multi-ligase probe dependent amplification,MLPA)技术进行基因分析,检测患儿基因突变位点,应用Sanger测序对其父母的PAH基因相应突变位点进行检测并验证。根据患儿血苯丙氨酸浓...
作者:梁涛; 罗莹; 何明; 余永雄; 黄妙妮; 刘燕琼 期刊:《广西医科大学学报》 2019年第12期
目的:分析2011—2018年广西梧州市新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查、治疗、随访工作。方法:对广西梧州市2011年1月至2018年12月期间活产新生儿采用时间分辨法筛查,PKU初筛阳性者转介到广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心进行确诊、治疗及随访,CH初筛阳性者采用化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项以确诊,确诊患儿进行左旋甲状腺素片(L-T4)替代治疗,定期监测甲状腺功能、体格、智能发育...
作者:杨丽涓; 欧明才; 张钰; 胡琦; 周婧瑶; 陈雪莲; 苏星月 期刊:《中国妇幼健康研究》 2019年第11期
作者: 期刊:《湖南中医药大学学报》 2019年第11期
怀化市妇幼保健院始建于1962年7月,是一所集预防、保健、医疗、急救、科研、教学于一体的妇幼保健机构,也是怀化市唯一经湖南省卫生健康委员会批准的产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心和开展人类辅助生殖技术(试管婴儿)的医疗机构。2017年1月医院整体搬迁至顺天北路市民服务中心旁,新院占地75.66亩,建筑面积10.1万平方米,业务用房66352.4平方米,规划床位800张,现开放床位300张.
作者:高素红; 周钰; 袁全莲; 赵温 期刊:《中国优生与遗传》 2019年第09期
目的分析海淀区2010-2017年新生儿疾病筛查可疑病例复查情况,总结追访经验,为进一步提高复查率提供科学依据。方法采用回顾性研究的方法对2010~2017年海淀区新生儿疾病筛查可疑病例进行总结分析,筛查及复查总体情况数据源于北京市新生儿疾病筛查工作简报,返区追访可疑病例的基本情况及影响复查的因素源于北京市新生儿疾病筛查质量监控管理系统。结果近8年海淀区新生儿疾病筛查336 202人,可疑病例3392人,复查3260人,复查率96.11%。...
作者:靳慧亚; 刘志娟; 哈斯提牙尔·杰恩斯 期刊:《中国优生与遗传》 2019年第09期
目的分析2016年至2018年新疆医科大学第一附属医院新筛中心新生儿疾病筛查数据,为目前新疆地区以及全国新生儿遗传代谢疾病的筛查情况提供参考依据。方法统计2016年至2018年我中心新生儿疾病筛查人数、确诊人数等,并对筛查覆盖率、疾病检出率等进行统计分析,以了解新疆地区新生儿疾病的筛查情况及发病率。结果 2016年至2018年共110 749例新生儿,筛查100 006例,筛查覆盖率90.30%,其中共检出高苯丙氨酸血症17例(其中苯丙酮尿症12例、...
作者:杨丽涓; 欧明才; 张钰; 胡琦; 周婧瑶; 陈雪莲 期刊:《四川医学》 2019年第10期
作者:苏慧敏; 姜毅; Fruzza; AG; Demeterco-Berggren; C; Jones; KL 期刊:《中华新生儿科》 2014年第04期
一、Abigail Gelb Fruzza等报告的病例 一女婴生后通过纸片法行新生儿疾病筛查时被诊断为先天性甲状腺功能减低症(TSH=167μIU/ml),生后6天开始口服左旋甲状腺素50μg/d(15μg/kg)治疗,因胞兄被诊断乳糖不耐受症而改用豆奶喂养。3周龄首诊时其母反映患儿较胞兄同龄时哭声弱,纳差,需要唤醒才进食,吸吮无力。保健医对患儿进行评估时发现其体重3400 g,位于同龄女婴的第19百分位,
作者:李强; 周莹; 徐艳华; 毛华庆; 徐益红 期刊:《预防医学》 2019年第11期
作者:章伟芳; 徐艳华; 杨茹莱; 赵正言 期刊:《预防医学》 2008年第09期
浙江省新生儿疾病筛查从1999年开始启动,起步较晚但发展迅速,经过9年的努力已取得显著成绩,走在了全国的前列,目前已成为全国乃至全世界年筛查量最大的新生儿疾病筛查中心。现就浙江省1999~2007年的新生儿疾病筛查做一回顾,并对新生儿疾病筛查发展方向进行一些思考性探讨。
作者:沈剑; 杨晓; 吴怡玲 期刊:《预防医学》 2007年第05期
新生儿疾病筛查是早期发现某些先天性或遗传性疾病的有效方法。通过新生儿疾病筛查使患儿获得早期诊断和治疗,避免或减少智力残疾儿的发生,从而达到优生优育,提高人口素质的最终目的。为了更好的贯彻执行《中华人民共和国母婴保健法》,提高我市出生人口素质,努力降低出生缺陷发生率,
作者:刘仁林; 张晓微 期刊:《预防医学》 2011年第05期
新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,也是从根本上降低出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施之一,其质量控制十分重要,既有较强的科学性和技术性,又需要强有力的规范化管理[1]。温州市龙湾区自2002年开展新生儿疾病筛查工作以来已有8年余,为了解新生儿疾病筛查现状,针对存在的问题和不足提出建设性的对策,
<正>珠晖区妇幼保健院是一所集临床、预防、保健、教学、科研于一体的国家二级医院、部级"爱婴医院"、湖南环境生物医学院教学医院。是衡阳市珠晖区妇女儿童保健中心、新生儿疾病筛查中心、孕产妇婴幼儿急救中心,母婴保健、计
作者:杨丽涓; 欧明才; 张钰; 胡琦; 周婧瑶; 陈雪莲; 苏星月 期刊:《中国实验诊断学》 2019年第01期
作者:唐俊; 徐永莲; 邹奕 期刊:《现代临床医学》 2013年第02期
目的:了解攀枝花市2007—2011年新生儿疾病筛查情况,总结经验,促进筛查工作。方法:采集出生72 h后充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴在专用滤纸片上,室温自然干燥后送检。结果:2007—2011年攀枝花市采血率逐年上升,共筛查新生儿31 440例,确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)21例,苯丙酮尿症(PKU)3例。结论:攀枝花市新生儿疾病筛查的采血率、阳性率呈逐年上升趋势,但仍应加强健康宣教,进一步提高筛查覆盖率。
作者:黄晓春; 洪雄新; 张琦; 郭萌; 彭红兵 期刊:《中国妇幼保健》 2010年第21期
目的:应用ROC分析法对用荧光分析法检测新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)含量筛查苯丙酮尿症(PKU)的切值(cut-off)进行探讨和确定。方法:采集深圳市各设产科医院出生72h后并充分哺乳的新生儿足跟血滴加在S&S903#滤纸上制成滤纸干血斑标本,采用荧光分析法进行检测,统计分析227426例新生儿Phe水平分布,用ROC分析法对204例筛查阳性新生儿进行灵敏度及误诊率等分析。结果:9例患儿中最高值为11.95mg/dl,最低值为2.35mg/dl,ROC分析界...